Así suena el IVIC en la radio

Existen personas que quizá nunca hayan visto con sus propios ojos un indígena, pero pueden padecer de una enfermedad producida por un gen anormal, transmitido por generaciones y proveniente de un antepasado indígena. En el Laboratorio de Genética Humana del IVIC se estudian los genes de las patologías hereditarias de nuestro país y sus investigaciones demuestran interesantes resultados.

Por: María Teresa Curcio

Los venezolanos tenemos ciertos distintivos. Además de nuestras costumbres, cualidades y maneras de ver la vida, quienes nacimos en esta tierra suramericana, arrastramos una particular historia que ha influido incluso en el origen de las enfermedades, específicamente las genéticas o hereditarias.

Sabemos bien que los primeros pobladores de esta tierra fueron los indígenas, y a ellos debemos el legado de muchos genes, que son las unidades más pequeñas de la herencia y que se encuentran ubicados a lo largo de la cadena de ADN, archivo genético en el cual están impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y desarrollarse a partir de la primera célula.

Un estudio liderizado por el Dr. Sergio Arias, investigador del Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, ha descubierto que muchas enfermedades hereditarias o genéticas de los venezolanos tienen su origen en los genes anormales, transmitidos de generación en generación, de ancestros indígenas.

Además, la investigación ha demostrado que la distribución de estos genes anormales se halla localizada, con alta frecuencia, en determinadas regiones del país ("focos") y que las enfermedades genéticas, si bien se producen en otras poblaciones del mundo, en Venezuela poseen ciertas particularidades.

Destaca el investigador que las enfermedades que aquí se presentan son mayoritariamente las recesivas y no las dominantes, situación menos frecuente en otras latitudes. En las dominantes, las anomalías generalmente aparecen en generaciones sucesivas, mientras que en la herencia recesiva los padres de una persona ordinariamente no manifiestan la enfermedad, pero algunos hijos sí pudieran padecerla porque heredaron el gen anormal de ambos progenitores.

Arias, quien en 1969 fundó el primer laboratorio de Genética Humana en el país y en 1974 inició los primeros cursos de postgrado en Venezuela para la formación de geneticistas humanos, anuncia las razones de la particular herencia proveniente de los indígenas: la genética del venezolano, la densidad de nuestra población y las características de la Venezuela rural de siglos anteriores.

Indicadores de la herencia indígena

En el terreno de la genética humana, "este es un país particularmente favorable para el estudio de los genes anormales" indica el investigador. Entre otras cosas porque la población de Venezuela ha crecido seis veces en los últimos 60 años, desde 1940 hasta el 2000; pero desde 1880 hasta 1940 ni siquiera se duplicó la población. "No hay ningún otro país así" afirma Arias.

Este crecimiento se debe, entre otras causas, además de la abrupta mejoría de las condiciones sanitarias a partir de 1940, a la primera migración masiva de europeos desde 1946. Pero ni el mestizaje ni el tiempo transcurrido desde la llegada de los colonizadores ha sido suficiente "para que los genes europeos pudieran haberse extendido tanto y producir frecuencias altas de genes anormales localizados" explica el investigador.

Entonces "desde el punto de vista demográfico la población venezolana es marcadamente mestiza", y aunque varían los porcentajes en cada región, tenemos una proporción de genes 50% amerindios, 40% europeos y 10% de negroideos.

Otro factor de importancia en el estudio de la distribución de estos genes son las condiciones de las vías de comunicación en la Venezuela rural. La inexistencia de carreteras hacía casi imposible el traslado de las personas, "imagina que para venir desde Río Chico a Caracas era un viaje de casi tres días. Prácticamente hace 60 años este país no tenía vías de comunicación", motivo que impidió que las poblaciones aisladas se mezclaran.

Todos estos factores inciden para que "cuando uno consigue una frecuencia elevada de un gen de una enfermedad hereditaria, sea alta la probabilidad de que ese gen tenga origen amerindio", indica Arias.

El mecanismo para detectar los casos se ha basado en un sistema mixto con diagnóstico de laboratorio para los pacientes referidos por médicos externos al IVIC. "Muchas de esas enfermedades son metabólicas y requieren técnicas especiales complejas, no disponibles en otros lugares. Entonces recibimos a los pacientes y hacemos el estudio. Luego, investigamos de donde vienen esos genes y establecemos las características distintas que tiene la enfermedad con respecto a la misma patología en otras poblaciones".

Enfermedades hereditarias en Venezuela

Entre las enfermedades genéticas con más frecuencia en nuestro territorio se encuentra el tumor maligno ocular retinoblastoma unilateral o bilateral, cuya investigación, bajo la dirección del investigador Arias, ha demostrado que en Venezuela siempre tiene una etiología hereditaria aparentemente recesiva y se distribuye en determinados focos del país, y no es dominante como en la gran mayoría de las poblaciones mundiales.

La enfermedad generalmente se presenta en los niños menores de siete años afectando la retina, tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos y que detecta la luz y en donde se forman las imágenes. El tumor se puede presentar en uno o ambos ojos, y se revela como una mancha blanquecina visible a través de la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos ser estrábicos.

Esta enfermedad, estudiada desde 1984 en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC, es la neoplasia más frecuente del ojo en los niños y representa el 3% de los cánceres pediátricos, de acuerdo con Carlos Rodríguez Galindo en un artículo publicado en el número 14 de la Revista Venezolana de Oncología del año 2002.

Otra enfermedad genética con alta frecuencia es una glucogenosis, en la que se afecta la degradación del glucógeno hepático, evidenciable especialmente en los niños. Se trata de una patología metabólica donde los trastornos genéticos pueden dividirse en dos categorías: las que tienen una fisiopatología hepática y las musculares. Los síntomas se evidencian porque el volumen del hígado y los valores de triglicéridos aumentan y se pueden presentar convulsiones, por la disminución de la glicemia, según describe Arias.

El investigador resalta que también "las mutaciones de esa enfermedad son distintas en comparación con las de las otras poblaciones" y de las investigaciones del Laboratorio se ha concluido que la enfermedad puede ser diagnosticada mediante un examen de los glóbulos rojos, que puede revelar ciertos valores diagnósticos sin requerirse ninguna biopsia hepática, menos informativa y más complicada.

Asimismo las investigaciones en torno a la glucogenosis han descubierto que la enfermedad proviene de genes anormales ubicados principalmente en dos zonas circunscritas del país. Explica el investigador del Laboratorio de Genética Humana del IVIC que los genes tienen una frecuencia alta en los estados Trujillo y Falcón, pero en Lara, que es una "zona intermedia" paradójicamente no se registran casos. "La explicación posible es que esta área estuviese ocupada por otros indígenas, que no se mezclaban con los otros grupos " señala.

Como otra enfermedad genética de distribución restringida, pero de alta frecuencia en los "focos" se menciona una de las mucopolisacaridosis, llamada IH, con graves alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central, que se acompaña siempre de manchas en la región sacra, extendidas a varias partes del cuerpo (mancha "mongólica") que fue identificada por primera vez en el siglo XVIII por el misionero jesuita Joseph Gumilla, quien la había observado en los indios pemones, describiéndola en su libro sobre el Orinoco.

Si bien en Venezuela los indígenas no forman parte de la población general, sus genes sí. Estos son los determinantes y se han transmitido por centenares de años. Ya no se trata sólo de cultura o lenguaje; de los indígenas tenemos otro legado que afecta una parte de nuestra población, como lo prueban estos ejemplos, todos de origen amerindio y muchos otros análogos identificados.